O exame molecular para o cromossomo X-frágil é realizado a partir de uma amostra de sangue. O teste procura por mutações específicas no gene FMR1, que é responsável pela síndrome X-frágil. O teste é realizado usando técnicas de biologia molecular, como PCR (reação em cadeia da polimerase) e sequenciamento de DNA. O resultado do teste pode ser positivo ou negativo, indicando se a pessoa tem ou não a síndrome X-frágil.

Não há preparo especial para este exame.

O exame é solicitado para investigação da presença da síndrome x-frágil, que pode causar deficiência intelectual leve a grave.