A galactosemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar a galactose, um tipo de açúcar encontrado em leite e outros alimentos. Quando não tratada, a galactosemia pode levar a problemas de saúde graves, incluindo cegueira, problemas de aprendizagem e até mesmo morte.

- O paciente deve estar em jejum por pelo menos 8 horas antes da coleta. - É importante que o paciente evite alimentos ricos em galactose, como leite e derivados, por pelo menos 24 horas antes da coleta. - O paciente deve evitar o consumo de álcool e medicamentos que possam interferir nos resultados do exame, como alguns antibióticos, por pelo menos 24 horas antes da coleta. - O paciente deve informar ao médico sobre qualquer medicamento que esteja tomando, para que o médico possa avaliar se o medicamento pode interferir nos resultados do exame.

Exame solicitado para medir os níveis de galactose e outros açúcares no sangue. Se os resultados dos exames indicarem que o paciente tem galactosemia, ele pode ser encaminhado para um especialista em doenças genéticas para realizar outros exames, como testes de DNA, para confirmar o diagnóstico.